hemofilia
Choroby,  Koagulologia

Hemofilia – królewska choroba + komunizm

Hemofilia jest feministką. Hemofilia doprowadziła do komunizmu w Rosji. Nazywana jest chorobą królewską. Nie wybiera jedynie bogatych lub dobrze urodzonych. Nie namaszcza przyszłych władców, ale też nie są na nią skazani biedni. Czasami tylko powoduje, że pozornie niegroźny uraz skutkuje śmiercią chorego, w tym na przykład przyszłego władcy.

Jak zwykle założyłam , że dam radę o wszystkim opowiedzieć i wszystko wytłumaczyć w jednym artykule, ale jak zwykle też myliłam się. Zapowiedziałam jednak, ze tematem tego artykułu będzie hemofilia, więc z umowy się wywiązuję. Ogólnie temat skaz krwotocznych i osobno (być może) dziedziczenia zostanie poruszony w osobnych artykułach. Inaczej siedzielibyśmy tutaj i czytali ten artykuł dwa dni. Mnie to raczej nie przeszkadza, ale chyba każdy z nas ma ostatecznie jakieś obowiązki.

Hemofilia – jaka grupa chorób

Hemofilia należy do grupy osoczowych skaz krwotocznych. Jest to choroba wynikająca z zaburzenia hemostazy w organizmie człowieka. Skazy krwotoczne oznaczają, że równowaga między procesami krzepnięcia a fibrynolizy są zachwiane. Dokładniej, pacjent ma problem z krzepnięciem krwi. W zależności od ciężkości choroby, może się to objawiać lekko wydłużonym krwawieniem po skaleczeniu, ale w najcięższych przypadkach takie skaleczenie może skutkować śmiercią. Skazy krwotoczne mogą mieć pochodzenie płytkowe, naczyniowe, ale też osoczowe. Podział ten mówi nam o źródle problemu i choroby. Skazy krwotoczne mogą też być nabyta, ale i wrodzone.

Hemofilia – na czym polega?

Jest zaliczana do skaz osoczowych, ponieważ polega na tym, że w osoczu nie ma wystarczającej ilości odpowiedniego czynnika krzepnięcia. Jeśli chodzi o najczęstszą wrodzoną skazę krwotoczną, jaką jest hemofilia A to czynnikiem, którego brakuje, jest czynnik VIII. Hemofilia dawniej nazywana była także krwawiączką, ale teraz już się tej nazwy raczej nie stosuje. Mamy również hemofilię B, która polega na niedoborze czynnika IX, ale wrócimy do tego.

Hemofilia – feministka

Dlaczego hemofilia jest feministką? Ano dlatego, że chorują na nią głównie mężczyźni. Jest chorobą dziedziczoną z płcią, dlatego kobiety głównie ją przenoszą. Teraz będzie trochę genetyki, ale postaram się to wytłumaczyć naprawdę prosto.

Hemofilia powstaje w wyniku recesywnego genu czynnika VIII, gen ten znajduje się na chromosomie X. Dziewczynki mają dwa chromosomy X (XX), po jednym od każdego rodzica, jeden od matki i jeden od ojca. Chłopcy chromosom X dziedziczą tylko do matki, bo od ojca otrzymują chromosom Y (XY). I teraz tak: Skoro wadliwy gen znajduje się na chromosomie X, to kobiety mogą korzystać z genu, który jest prawidłowy, na drugim chromosomie, dlatego tylko go przenoszą, ale chłopcy mają tylko jeden chromosom X, zatem ten wadliwy gen to ich jedyna kopia. Kobiety są nosicielkami, ponieważ, by hemofilia się ujawniła potrzebna jest sytuacja, kiedy wszystkie kopie genu są uszkodzone. U mężczyzn taka sytuacja zachodzi, u kobiet – nie. Kobieta nosicielka może przekazać gen dalej (jej córki będą nosicielkami, a synowie chorzy), ale może mieć też zdrowe dzieci. Chory mężczyzna siłą rzeczy przekazuje gen tylko córkom.

Czy kobieta może zachorować na hemofilię? Może, ale tylko gdy matka jest nosicielką (lub choruje na hemofilię), a ojciec jest hemofilikiem (czyli też choruje na hemofilię). Są też inne zespoły genetyczne, ale to już oznacza głębsze wchodzenie w genetykę i wykracza poza temat, jakim jest hemofilia. Najprościej, gen recesywny ujawnia się i doprowadza do choroby, kiedy wszystkie kopie tego genu są uszkodzone, rozumiecie? Jeśli ktoś ma dwa miejsca na takie kopie, to ujawnienie nastąpi, kiedy obie będą uszkodzone, ale jeśli ktoś ma jedno, to tylko jeden gen recesywny wystarczy.

Hemofilia A

Czynnik VIII znacznie przyspiesza wytwarzanie trombiny, ale w efekcie chodzi przecież o tworzenie skrzepu. Pacjent, którego dotknęła hemofilia wytwarza skrzep, ale dużo dłużej, zatem traci więcej krwi zanim krwawienie zostanie przez organizm opanowane. Często zdarza się, że krwawienie pojawia się po dłuższym czasie, na przykład kilka godzin po zabiegu. Główne objawy to krwawienia do mięśni, stawów (w wyniku czego dochodzi do zwyrodnień) oraz krwiomocz, ale rzadka zdarzają się też krwawienie śródczaszkowe lub pseudoguzy, czyli cysty wypełnione krwią. Najczęściej są niebolesne, ale mogą dawać się we znaki, kiedy szybko rosną lub uciskają na nerw. Ich leczenie polega na chirurgicznym usunięciu.

Objawy zależą od ciężkości choroby. Najwięcej osób w Polsce spotyka hemofilia ciężka. Określana jest poziomem czynnika VII <1%. Takie osoby borykają się z częstymi spontanicznymi krwawieniami do stawów i mięśni. Trochę rzadziej krwawienia te dotykają osób z umiarkowaną hemofilią, gdzie poziom czynnika mieści się w przedziale 1-5%. Hemofilia w tej postaci występuje najrzadziej, ale pacjenci z tym typem Doświadczają krwawień najczęściej wskutek urazu. Postać łagodna oznacza poziom czynnika VIII w granicach 6-30% i rzadko zdarzają się krwawienia u tych osób, ale diagnozowani są najczęściej po przedłużającym się krwawieniu po zabiegu chirurgicznym. Kobiety będące nosicielkami posiadają aktywność czynnika poniżej 50% normy. Nie powoduje to zagrożenia życia, ale mogą się pojawić przedłużone krwawienia porodowe lub miesięczne.

Pacjenci, których dotyka hemofilia mają przedłużone APTT, prawidłowy INR. Jeśli do czynienia mamy z postacią łagodną, APTT może być wydłużony nieznacznie. Wydłużony czas APTT ulega korekcji, czyli po zmieszaniu z prawidłowym osoczem – normalizuje się. Do diagnozy konieczne jest oznaczenie poziomu czynnika VIII i różnicowanie z chorobą von Willebranda.

Hemofilia B

Hemofilia może mieć dwie postaci. Ta postać polega na niedoborze czynnika IX we krwi (a właściwie osoczu) pacjenta, ale poza tym nie objawiają kliniczne różnice. Hemofilia B występuje 10x rzadziej niż hemofilia A. Gen warunkujący czynnik IX również znajduje się na chromosomie X, więc dziedziczenie wygląda identycznie. Takie same są objawy i takie same badania, ale tutaj w celu postawienia diagnozy, konieczne jest oznaczenia poziomu czynnika IX.

Hemofilia a komunizm

Wracając do wstępu, hemofilia doprowadziła do wymarcia wielu członków rodów królewskich. Polegało to na tym, że małżeństwa były zawieranie w obrębie tej rodziny. Było zatem większe zagęszczenie osób z tym recesywnym genem, ale to doprowadziło do zwiększenia prawdopodobieństwa posiadania potomstwa przez dwie osoby posiadające taki gen. W ogólnej populacji taki gen ma tendencję do bycia wypieranym. Po prostu się nie ujawnia, ponieważ do dyspozycji jest inny gen dominujący i coraz więcej osób posiada taki gen zamiast recesywnego. Tak jest na przykład z rudym kolorem włosów. A jak hemofilia doprowadziła do komunizmu w Rosji? Car Mikołaj II Romanow abdykował na rzecz swojego brata, ale mógł to uczynić na rzecz syna. Dlaczego się tak nie stało? Ano dlatego, że syn ten chorował na hemofilię i został pominięty z powodu jego złego stanu zdrowia. Ten brat tronu nie chciał, władzę przejęła Duma i w wyniku wielu perturbacji do władzy doszedł Lenin. Ja wiem, trochę naciągane, ale jednak powiązanie jest.

Hemofilia – podsumowanie

Hemofilia jest drugą najczęstszą wrodzoną skazą krwotoczną. Występuje hemofilia A, która polega na niedoborze czynnika VIII w osoczu pacjenta oraz hemofilia B, gdzie niedobór dotyka czynnika IX. Występują trzy postacie: ciężka, umiarkowana i łagodna. Hemofilia jest dziedziczona recesywnie i jest sprzężona z płcią. Oznacza to, że chorują głównie mężczyźni, a kobiety są nosicielkami, ale kobiety również mogą zachorować (matka – nosicielka + ojciec – hemofilik).

Znów sporo informacji. Znów też starałam się przekazać je prosto, ale nie infantylnie. Mam nadzieję, ze udało Wam się wszystko zrozumieć, ale pamiętajcie, że w razie potrzeby zawsze służę Wam pomocą.

Miejcie się zdrowo i do przeczytania!

Obraz skeeze z Pixabay