von willebranda
Choroby,  Koagulologia

Możesz mieć chorobę von Willebranda?

Ostatnio rozmawialiśmy o hemofilii. Bardzo podobnym do niej schorzeniem jest choroba von Willebranda. Dotyczy ona również czynnika VIII, również jest wrodzona i również dzieli się na kilka podtypów. Czym się różni? Jak ją wykryć i czy to właśnie Ty możesz na nią chorować a o tym nie wiedzieć? Sprawdźmy!

Jak często występuje choroba von Willebranda?

Choroba von Willebranda jest najczęstszą wrodzoną skazą krwotoczną. Oznacza to, że zaburzone są procesy krzepnięcia, ale w taką stronę, że bardziej się wykrwawimy, niż przydarzy nam się zawał. Występuje u obu płci z częstością 1-2% w populacji ogólnej. Choroba, skoro jest wrodzona, to jest dziedziczna. Po tym, jak napisałam, że występuje u obu płci, część z Was mogła się domyślić, że dziedziczy się ona inaczej, niż znana nam już hemofilia. No i macie rację.

Dziedziczenie choroby von Willebranda

Choroba von Willebranda dziedziczona jest autosomalnie dominująco lub recesywnie, w zależności od typu, ale najpierw zajmijmy się tą pierwszą częścią. Nasz garnitur chromosomowy można podzielić na dwa części: chromosomy autosomalne i płciowe. Te pierwsze dotyczą wszystkich innych cech niż nasz płeć, tam nie znajdziemy zapisu o tym, czy dziecko będzie chłopczykiem, czy dziewczynką, ale o tym, czy będzie krótkowidzem już tak. Geny te dziedziczą się niezależnie od płci dziecka. Nie ma tutaj takiego przypadku, jak w hemofilii, że chorują głównie mężczyźni.

Nadal jednak ktoś może być chory, a ktoś nosicielem. To zależy od tego drugiego członu. Jeśli coś dziedziczy się recesywnie, oznacza to, że ta cecha jest słabsza. To znaczy, że ujawni się cecha z drugiego chromosomu. Jeśli spotkają się dwie cechy recesywne, również się ujawnią, ponieważ w tej parze chromosomu nie ma geny, który by je uzupełnił. Cechy dominujące zachowują się odwrotnie. W parze cech na danym chromosomie to one nie ujawniają. Oznacza to, że już jedna cecha dominująca wystarczy, by dana cecha się rozwinęła.

Dlaczego choroba von Willebranda jest podobna do hemofilii?

Powinnam uściślić, że chodzi o hemofilię związaną z czynnikiem VIII, zatem hemofilię A. Podobne są dlatego, że czynnik von Willebranda jest związany z czynnikiem VIII. Stabilizuje go, można go zatem porównać do zawleczki od granatu. Póki nie zostanie wyjęta, granat nie spełni swojej funkcji. Z czynnikiem von Willebranda i czynnikiem VIII jest podobnie. Kiedy osłona działa nieprawidłowo, czynnik VIII również nie spełnia swojej funkcji. Jest niestabilny zatem, w razie potrzeby, nie będzie nam odpowiednio służył.

Choroba von Willebranda — typy

Tutaj również występuje różnica między hemofilią a chorobą von Willebranda. Polega ona na tym, że defekt nie musi być tylko ilościowy, czyli czynnika jest zbyt mało, ale może być też jakościowy. Oznacza to, że czynnika jest wystarczająca ilość, ale nie spełnia on należycie swojej funkcji, co w dalszym ciągu prowadzi do upośledzenia krzepnięcia. I skaza krwotoczna gotowa. Tutaj nie rozróżniamy choroby na łagodną czy też umiarkowaną, ale na typy „numerkowe” właśnie:

  • Typ 1: Jest to postać najłagodniejsza, charakteryzuje się częściowym, ale ilościowym niedoborem czynnika. W badaniach specjalistycznych okaże się, że zmniejszona jest ilość cennika von Willebranda i czynnika VIII proporcjonalnie do siebie, poniżej 50%. Jest go mniej, ale funkcjonuje prawidłowo. Może przechodzić w umiarkowaną.
  • Typ 2: wiąże się z jakościowym niedoborem. Ten typ został podzielony jeszcze na 4 grupy:
    • 2A: upośledzona jest adhezja płytek. Oznacza to, że płytki krwi, w fazie tworzenia skrzepu, nie chcą się ze sobą prawidłowo łączyć, ale przyczyna tkwi w nieprawidłowej strukturze wewnętrznej czynnika von Willebranda. W badaniach widać znaczne zmniejszenie również czynnika VIII.
    • 2B: tutaj czynnik von Willebranda można uznać za nadaktywny, łączy się z receptorem, co prowadzi do proteolizy, czyli rozpadania płytek krwi. Często towarzyszy tej grupie małopłytkowość. Tutaj także w badaniach laboratoryjnych zaobserwujemy zmniejszenie czynnika VIII.
    • 2M: znowu pojawia się upośledzona adhezja płytek, jak wyżej, ale występuje ona pomimo prawidłowej budowy wewnętrznej. Tutaj także w badaniach okaże się, że czynnik VIII jest zmniejszony.
    • 2N: ten typ jest inny od poprzednich, ponieważ tutaj problemem jest zmniejszone powinowactwo do czynnika VIII. Oznacza to, że nasza zawleczka nie chce prawidłowo „współpracować” z granatem. W badaniach zaobserwujemy, oprócz zmniejszonej ilości czynnika von Willebranda jak wszędzie powyżej, zmniejszenie czynnika VIII, ale dużo większe niż tego pierwszego.

Powyższe typy są łagodne lub umiarkowane, jednak typy 2M i 2N mogą być łagodne, ale i nasilone. Został nam jeszcze jeden:

  • Typ 3: najcięższa postać. Prawie całkowity brak czynnika von Willebranda. W badaniach zaobserwujemy spadek tego czynnika <5%, ale i czynnik VIII również spadnie poniżej tej wartości.

Możemy także wyróżnić nabytą chorobę von Willebranda, ale o nabytych skazach krwotocznych obiecałam osoby artykuł.

Objawy

Dość długo możemy nie wiedzieć o tym, że to schorzenie się do nas przypałętało, zwłaszcza wśród osób z łagodną postacią choroby. Objawy, jakie można zauważyć to:

  • U kobiet nadmierne krwawienia miesiączkowe. Cytując za Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej: „około 20% kobiet z nadmiernym krwawieniem miesiączkowym z niewyjaśnionych przyczyn ma chorobę von Willebranda”.
  • Łatwe siniaczenie
  • Krwawienia z nosa, z dziąseł
  • Z małych ran, które się przedłużają
  • Krwawienia po ekstrakcji zęba
  • Po urazie lub zabiegu operacyjnym
  • Krwawienia mogą zagrażać życiu!
  • Mogą występować krwawienia domięśniowe i dostawowe, jak w hemofilii <— głównie w typie 3

Przy podejrzeniu tego schorzenia przeprowadza się dokładny wywiad rodzinny oraz wywiad w kierunku skaz krwotocznych, czyli czy zaobserwowano u pacjenta przedłużające się krwawienia, w jakich sytuacjach, ile trwały. Następnie wykonuje się podstawowe badania takie jak, morfologię, INR, APTT oraz czas trombinowy, ale też sprawdza się poziom fibrynogenu (o wszystkich tych badaniach informacje znajdziecie na stronie). W dalszej części wykonuje się specjalistyczne badania dotyczące czynnika von Willebranda, jego ilości oraz funkcji, ale jednocześnie oznacza się czynnik VIII. Jest on bardzo ważny, zauważcie, że podczas opisu każdego z typów on się pojawił. Chorobę tę różnicuje się z hemofilią, zarówno wrodzoną, jak i nabytą. Po potwierdzeniu diagnozy, by dowiedzieć się, czy jest to forma nabyta, czy wrodzona, wykonuje się badania genetyczne.

Podsumowanie

Choroba von Willebranda ma wiele wspólnego z hemofilią A. Ma ona wpływ na czynnik VIII i może powodować krwawienia, które mogą zagrażać życiu. Choroba występuje bez względu na płeć, gdyż jest dziedziczną w sposób autosomalny.

Jeśli obserwujesz u siebie bardzo obfite miesiączki, długie krwawienia po pozornie niewielkim skaleczeniu oraz łatwość do generowania siniaków, po drobnym stłuczeniu, warto o tym pomyśleć. Z pewnością już warte uwagi jest to, przed zbliżającym się zabiegiem operacyjnym.

W czasie mojej pracy zawodowej zdarzył się taki przypadek, że pacjent po zabiegu bardzo długo i poważnie krwawił. Dopiero po pewnym czasie, dzięki badaniom wykonanym w naszym laboratorium, zdiagnozowano u niego tę chorobę. Jest to ważna informacja dla lekarza, ponieważ musi on zastosować konkretne kroki w celu zabezpieczenia życia pacjenta.

Mam nadzieję, że będziecie o tym pamiętać w tych kluczowych momentach, a żeby nie zapomnieć, warto udostępnić i przesłać znajomym. Być może, których z nich wybiera się na zabieg i warto by o tym wiedział?

Miejcie się zdrowo!

Obraz jftben Müller z Pixabay