badania prenatalne

Badania prenatalne czy aborcyjne?

Ostatni czas w Polsce sporo namieszał. Jeśli czytasz to później, mówię o wyroku Trybunału Konstytucyjnego. Chodzi o stwierdzenie, że abortowanie dziecka o poważnych wadach wrodzonych jest niezgodne z Konstytucją. Na szczęście badania prenatalne jeszcze są.

Abstrahując od tego, kiedy ta decyzja została podjęta i czy słusznie, wolałabym przekuć tę sytuację w jakieś dobro.

Stąd ten artykuł. Same fakty o badaniach prenatalnych. Tych, które pozwalają stwierdzić, czy rozdwój dziecka w łonie matki jest prawidłowy, czy też nie.

Myślę, że o tym, że ciąża prowadzi do wielu zmian w organizmie kobiety, nie trzeba przypominać. Wiele z nich kontrolowanych jest regularnie. Tutaj przedstawię, w jaki sposób i czy wszystkie z metod są niebezpieczne.

Badania biochemiczne

Gonadotropina kosmówkowa

Pierwszą z substancji, które się kontroluje, jest gonadotropina kosmówkowa. To ona pozwala na stwierdzenie ciąży na przykład w testach ciążowych dostępnych w aptece. Standardowa zdrowa kobieta, która w ciąży nie jest, a także zdrowy mężczyzna nie powinni jej we krwi wykazywać, a jeśli już to jakieś śladowe ilości, na które testy najczęściej nie są wrażliwe.

Kontrolowanie poziomu beta HCG pozwala określić wiek ciąży, ale też to, czy rozwija się ona prawidłowo. Standardowo co dwa dni jej poziom ulega podwojeniu, a w 10 tygodniu osiąga szczyt. Po nim zmniejsza się stopniowo aż do końca ciąży. W ciąży mnogiej ten poziom też będzie większy. Natomiast wolniejszy przyrost może sugerować obumarcie płodu lub zagrożenie poronieniem.

W przypadku trisomii chromosomu 21, czyli w zespole Downa u dziecka, poziom tego parametru znacząco rośnie w I i II trymestrze ciąży, a im ciąża bardziej zaawansowana, tym większa różnica między tym poziomem a „prawidłowym”. Poziom ten porównuje się do innego parametru, jakim jest alfafetoproteina (AFP, do niego jeszcze wrócimy) oraz USG i w ten sposób ocenia się ryzyko urodzenia chorego dziecka. W ciążach o dużym ryzyku sugeruje się wykonanie badań genetycznych.

Jeśli chodzi o trisomię chromosomu 13 lub 18, poziom gonadotropiny kosmówkowej jest obniżony o co najmniej 50%. Natomiast w przypadku nieprawidłowości związanych z chromosomami płciowymi — ten poziom jest prawidłowy.

Poziom beta HCG oznacza się najczęściej z krwi, ewentualnie z moczu.

Alfafetoproteina

Skoro już wywołaliśmy, to przejdźmy do AFP. Oprócz znaczenia w ciąży jest również markerem nowotworowym, ale tym nie będziemy się teraz zajmować. Prawidło jest wydzielana przez komórki wątroby płodu. Oznacza się ją między 15. a 18. tygodniem ciąży. W przypadku zespołu Downa poziom będzie obniżony. Podwyższony poziom spotkamy natomiast przy ciążach mnogich, błędnym oszacowaniu (a właściwie niedoszacowaniu) wieku ciąży, ale też obumarłych, z bezmózgowiem, z zagrożeniem poronieniem, z wadami cewy nerwowej, czyli na przykład rozszczepem kręgosłupa.

Poziom tego parametru oznacza się i we krwi matki i w płynie owodniowym.

Oba parametry, wraz z estriolem, wchodzą w skład przesiewowych badań prenatalnych w związku z zespołem Downa.

Badania prenatalnie nieinwazyjne

W diagnostyce prenatalnej mamy kilka dróg do wyboru:

  • 11-14 tydzień: USG + test podwójny (beta HCG i osoczowe białko ciążowe A; PAPP-A)
  • 14-20 tydzień: test potrójny (betaHCG, estriol i AFP) lub test poczwórny (test potrójny i inhibina A)
  • 11-14 tydzień oraz 14-20 tydzień: test zintegrowany, czyli USG i test poczwórny

Te powyższe badania są określane, jako nieinwazyjne. Te testy w tym momencie są niesamowicie czułe, czyli potrafią wskazywać na nawet niewielkie nieprawidłowości. Wraz z USG testy pozwalają na wykrycie około 90% ciąż z Zespołem Downa. Niestety czułość tych testów biochemicznych (z krwi) spada z poziomu około 81% dla testu poczwórnego u ciężarnych przed 35. rokiem życia do około 51% u kobiet powyżej 35. roku życia.

Wiecie, ten wiek 35 lat jest bardzo ciekawy, a zaraz Wam powiem dlaczego.

Badania prenatalne na NFZ

Otóż… bardzo się chwalimy, że mamy cudowny program przesiewowy badań prenatalnych. Niby tak, ale trochę nie. Zobaczcie, na stronie: https://www.pacjent.gov.pl/program-profilaktyczny/program-badan-prenatalnych znajdziemy informację, ze w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia program taki należy Ci się, jeśli jesteś w ciąży i co najmniej jedno z poniższych kryteriów Ci określa:

  • masz skończone 35 lat (badanie przysługuje w danym roku kalendarzowym, w którym kończysz 35 lat),
  • w poprzedniej ciąży wystąpiła aberracja chromosomowa płodu lub dziecka, 
  • stwierdzono u Ciebie lub ojca dziecka wystąpienie strukturalnych aberracji chromosomowych,
  • stwierdzono u Ciebie znacznie większe ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową,
  • w badaniu USG i/lub badaniach biochemicznych płodu stwierdzono nieprawidłowości wskazujące na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

Z polskiego na nasze? Proszę bardzo. Żeby skorzystać z tego programu, powinnaś być w ciąży (to oczywiste), ale też w danym roku kalendarzowym kończyć 35 lat lub być w ciąży z dzieckiem, które miało wadę rozwojową lub Ty bądź ojciec dziecka macie wady genetyczne, lub masz ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną, lub w USG wyszło, że nie jest do końca OK.

Oznacza to, ze zwykła młoda dziewczyna, będąc w ciąży, nie może wykonać tego typu badań za darmo, dla samego sprawdzenia.

A dlaczego ta magiczna liczba 35? Ponieważ wtedy znacząco wzrasta ryzyko wystąpienia wad u dziecka, zwłaszcza jeśli jest to pierwsza ciąża.

Dopiero po tych badaniach, jeśli nadal znajdziemy pewne nieprawidłowości, wykonuje się badania inwazyjne. Mogą (w bardzo małym stopniu, zależnym od wieku ciąży), ale nie muszą zagrozić rozwojowi tej ciąży. Jakie to badania?

Badania prenatalne inwazyjne

Takich badań prenatalnych, określanych jako inwazyjne mamy trzy: amniopunkcja, biopsja kosmówki i kordocenteza.

Amniopunkcja to pobranie owodni, czyli tego płynu, w którym dziecko pływa. Nakłuwa się pęcherz owodniowy przez brzuch. Z tego płynu można wykonać badania biochemiczne, a uzyskane komórki można wykorzystać do badań genetycznych. To badanie można wykonać między 15. a 20. tygodniem ciąży, a ryzyko utraty ciąży wynosi 1%. Teoretycznie można wykonać to badanie też między 10. a 14. tygodniem, ale ryzyko poronienia wzrasta do 2%. Badanie to wiąże się też z możliwością nieprawidłowego rozwoju dziecka, ale to ryzyko także jest niewielkie.

Drugim badaniem jest biopsja kosmówki, czyli jednej z błon, którą otoczony jest płód. Dzięki temu pobraniu można określić DNA, wykonać badania biochemiczne i cytogenetyczne. To badanie wykonuje się między 11. a 13. tygodniem ciąży. Ryzyko utraty ciąży jest takie samo, jak w powyższym badaniu. Ono wzrasta, jeśli badanie zostanie wykonane wcześniej. Wtedy też dziecko może utracić kończynę lub mieć problemy z rozwojem żuchwy.

Trzecie badanie to kordocenteza. Jest to pobranie krwi z żyły pępowinowej. Zabieg można wykonać po 18. tygodniu. Ryzyko znów wynosi 1%. Tutaj już szereg badań jest dużo większy, a moim zdaniem badania też dokładniejsze.

Nie dotarłam do żadnych informacji, gdzie zagrożone byłoby życie lub zdrowie matki.

Podsumowanie

W pierwszym trymestrze można wykonać badania biochemiczne, czyli USG i badania z krwi. Wykonuje się wtedy też biopsję kosmówki i ewentualnie amniopunkcję. Jak bardzo są wiarygodne? Powiedziałabym, że na tyle, jak każde inne. Teraz mamy dostęp do naprawdę dobrych sprzętów i jeśli lekarz jest świadomy i zaangażowany w ciążę, to naprawdę kobieta powinna czuć się bezpiecznie.

Należy pamiętać, że zawsze jest procent przypadków, kiedy badania nie będą zgodne z rzeczywistością. W każdą stronę. Najlepszym przykładem na to są ciąże, gdzie rodzice są do ostatniego dnia przekonani, że urodzi się chłopiec, a wychodzi dziewczynka, i na odwrót.

Druga rzecz, wykonanie badań prenatalnych, nie zmusza Cię do terminacji ciąży. Jak nazwa wskazuje: badania prenatalne, to badania, które wykonuje się przed urodzeniem. Nie ma nazwy “badania aborcyjne”. Nie byłam w ciąży, nie miałam wykonywanych tych badań. Jestem jednak przekonana o tym, że podpisując zgodne na badania, nie musisz jednocześnie podpisywać się pod oświadczeniem „jeśli badania wyjdą źle, proszę od razu o usunięcie ciąży”. Badania prenatalne pozwalają zapobiegać komplikacjom i innym wadom, których można uniknąć. Przeprowadzano już operacje płodu, który na powrót umieszczano w łonie matki. Nie można byłoby tego zrobić, a nawet stwierdzić, gdyby nie badania prenatalne.

I najważniejsze

Jak widzicie, wykonanie badań prenatalnych nie wiąże się z przymusem zachowania lub terminacji ciąży. Nie zawsze są to wady nieodwracalne. Dzięki tym badaniom można naprawdę wiele wad wykryć i podjąć działania, by powikłań uniknąć.

Martwi i smuci mnie jedno.

Jeszcze nie wynaleziono badania, dzięki któremu można będzie określić, czy dziecko, które się urodzi, będzie dobrym człowiekiem.

Zdjęcie autorstwa freestocks.org z Pexels

Możesz być również zainteresowany tymi tematami:

podpis badań

Co wpływa na wyniki badań?

Czekasz na wyniki badań laboratoryjnych, próbujesz zrozumieć, co oznaczają. Przebieg badań, procedury, wszystkie medyczne terminy i liczby mogą nie być jasne. Istnieje tysiące testów laboratoryjnych,

Czytaj więcej »